Врач Генетик

Боровикова Ольга Игоревна
Боровикова Ольга Игоревна

Врач гинеколог, генетик, УЗИ

В клинике «Космет» Вы можете сдать анализы, позволяющие выявить основные генетические причины бесплодия и невынашивания беременности, носительство некоторых наследственных заболеваний и получить квалифицированную консультацию генетика, гинеколога, что позволит родить здорового ребенка.

Также, Вы можете пройти неинвазивный пренатальный тест, выявляющий наличие частых хромосомных аномалий у плода, который является точным и безопасным методом дородовой диагностики.

Записаться онлайн

Генетик

Генетиком называют специалиста в области медицины, выполняющего диагностику, терапию и профилактику болезней, передающихся по наследству и нарушений в развитии.

В каких случаях следует обращаться к врачу-генетику?

Посетить врача-генетика необходимо в следующих случаях:

При проблемах с зачатием, если женщине не удается забеременеть в течение года. В такой ситуации на прием к врачу-генетику должны записаться оба партнера.

Перед проведением процедуры искусственного оплодотворения, в том числе новой методики ИКСИ, предполагающей подсадку сперматозоида в яйцеклетку при помощи инъекции микроиглой.

В случае невынашивания, если прерывание беременности произошло два и более раза.

При планировании или наступлении беременности в позднем возрасте (женщинам, превысившим 35 летний возрастной порог, мужчинам 40 летний).

Если планируется беременность, а в семье при этом есть те, кто страдает генетическими недугами, нарушениями в развитии, имеющими врожденный характер.

При выявлении высокого риска по итогам генетического скрининга (обнаружение патологи в ходе ультразвукового исследования, несоответствие нормативам сывороточных маркеров).

Если в ходе беременности появляются подозрение на врожденные нарушения в развитии, патологии наследственного характера.

Если основанием для прерывания беременности являются медицинские показания – выявление нарушений в развитии плода. Перед планированием новой беременности нужно в обязательном порядке получить консультацию врача генетика.

При отсутствии месячных (заболевание называется аменорея).

При неправильном строении наружных половых органов у лиц обоего пола.

При признаках преждевременного прекращения работы яичников.

Чтобы исключить патологии, передающиеся наследственным путем при следующих признаках:

  • Нарушения показателей роста.
  • Устойчивой анемии в комплексе с гепатоспленомегалией.
  • Проблемах с обонянием, плохом зрении и слухе.
  • При повышенной массе тела, особенно в комплексе с гипогонадизмом.
  • При нарушениях в строении грудины и иных дефектах скелета.
  • Частых и продолжительных синуситах.
  • Замедленном половом созревании, нарушениях в этой области.
  • Задержках в развитии речи и психики, физическом развитии.

Что включает консультация генетика

Во время приема специалист выясняет историю развития и особенности протекания болезни, спрашивает об имеющихся у пациента жалобах, собирает генеалогический материал (выстраивает генеалогическое древо, узнает, какими недугами страдают родственники пациента). Врачом анализируются данные выполненных ранее исследований.  

После опроса генетик осматривает пациента, чтобы выявить у него симптоматику синдромальных отклонений.

На основании полученных данных ставится диагноз, даются рекомендации, касательно лечения, рассчитывается вероятность генетических патологий у потомства и родственников человека, пришедшего на консультацию.

Необходимость скринингов во время беременности

Скрининг, проводимый во время беременности, представляет собой совокупность исследований, позволяющую обнаружить большинство нарушений в развитии плода. Это понятие включает ультразвуковое исследование и биохимию, выполняемую для оценки показателей крови. Данное исследование является обязательным при беременности, по его итогам определяют факторы риска для дальнейшего более тщательного обследования.

На 11-13 недели беременности выполняется комбинированный скрининг. Женщине делают УЗИ, чтобы установить точный срок беременности, оценить параметры плода, работу его сердца, особенности развития мозга, строение и размещение плаценты. Во время ультразвукового исследования также выполняются замеры длины кости носа и складки на шее. Если размер носовой кости меньше положенных показателей или увеличена складка на шее – это может указывать на хромосомные нарушения у плода. В тот же день производится забор крови для биохимии. В лаборатории оценивают показатели бета-ХГЧ и РАРР-А. Результаты ультразвукового исследования и биохимии суммируются и анализируются, на основании высчитываются риски болезни Дауна у будущего ребенка, синдромов Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Патау. Если в показателях выявляются отклонения от нормы, женщину направляют к генетику.

На 16-18 неделях беременности выполняется биохимия для определения бета-ХГЧ и АФП. По ее результатам устанавливается вероятность хромосомных отклонений у ребенка.

На 20-24 неделе проводится ультразвуковое исследование для оценки параметров плода, правильного развития его рук и ног, анатомического строения, замеряется головной мозг, плацента, область ее прилегания, особенности окружающих плод вод, артерии и вена пуповины, размеры шейки матки.

На 32-34 неделях делают еще одно УЗИ, чтобы оценить параметры плода, его анатомическое строение, созревание плаценты, состояние вод, которые окружают плод, возможности естественных родов. Выполняется исследование для оценки кровотока в сосудах плода.

Если по итогам скрининга выявляется высокая вероятность патологий, нужно проконсультироваться с генетиком, для определения дальнейшей схемы обследования. При необходимости назначаются консультации с другими специалистами.     

Для чего требуется генетик при привычной потере беременности или проблемах с зачатием?

Бывают ситуации, когда у здоровых на первый взгляд людей, рождаются дети с пороками развития. Сбои в генетическом материале могут стать причиной невозможности зачатия или повлиять на жизнеспособность плода. Чтобы спрогнозировать возможность появления на свет здорового малыша нужно получить консультацию генетика, сделать это можно в нашем медицинском центре в Краснодаре по доступной стоимости. Прием у генетика в нашей клинике обойдется Вам в приемлемую цену, отзывы о работе наших врачей исключительно положительные.